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제목

혈색소 이상 빈혈 / Hemoglobinopathy / 血色素異常貧血

정의

혈색소 이상에 의한 빈혈은 혈색소병증으로 혈색소(헤모글로빈)를 구성하는 글로빈 분자의 구조 이상을 특징으로 하는 유전성 질병군에 붙이는 포괄적인 명칭이다. 질병군에는 겸상 적혈구 질환과 지중해 빈혈 증후군(Thalassemia) 등이 있다.

원인

1. 겸상적혈구 질환: 적혈구 내에 겸상 적혈구(HbS)가 있는 여러 가지 유전성 용혈성 빈혈을 말한다. 원인에 따른 분류는 다음과 같다.
- sickle cell trait(Hb AS): HbS 유전자와 정상 혈색소 유전자의 이형 접합체 상태
- 겸상 적혈구성 빈혈: HbS 유전자의 동형 접합체 상태(S-S)

2. 지중해 빈혈 증후군: 전기 영동법으로 특정한 이상 혈색소가 검출되지 않고 정상 혈색소의 생성이 억제되어 다만 HbF와 HbA2의 증가만 나타나는 경우이다.
- Thalassemia minor (= thalassemia trait): 탈라세미아 유전자가 이형 접합체인 경우이다.
- Thalassemia major: 탈라세미아 유전자가 이형 접합체인 경우 이 유전자에 의해서 HbA 합성에 방해를 받는다.
- α-thalassemia : α-chain의 결함으로 발병한다.
- 한국에서 보고된 이상 혈색소 (a-chain variants : Hb seoul-1, Hb Ube, Hb Queens b-chain variants : Hb G Taegu, Hb Seoul-2, Hb Seoul-3, Hb Seoul): 겸상 적혈구 빈혈증 환자 적혈구의 산소 분압을 감소시켜 혈색소를 환원의 상태로 하게 되면 HbS는 적혈구 내에서 방추상 액상 결정 모양으로 변하면서 적혈구 막을 내부에서 잡아 당기게 되어 결과적으로 적혈구는 겸상 또는 지느러미 모양이 된다. 이렇게 변모된 적혈구들은 생존 기간이 단축되고 여러 장기의 혈액순환을 방해하여 여러 가지 증상이 나타난다.

증상

1. 겸상 적혈구 질환
- 겸상 적혈구 보인자(유전자는 가지고 있으나 발현하지 않은 경우, Hb AS): 일반적으로 증상 및 빈혈 현상이 없는 것이 보통이다.
- 겸상 적혈구성 빈혈: 일반적으로 임상 증상은 생후 6개월 이내에는 나타나지 않으며 보통 유아기(학동 전기)에서 발병된다. 과잉의 용혈 현상과 장기간의 혈관 내에서 정체 및 혈관 폐쇄에 의한 여러 장기 부전 증상(예로서 빈뇨, 호흡 곤란 등)과 복통이 특징적인 소견이다. 유아기에는 동통과 종창이 동반되는 지염(손가락, 발가락 염증)이 특징적이며 성인에게는 하지의 피부 궤양이 약 75%에서 나타날 수 있다. 중추 신경계 증상으로 두통, 경련, 강직, 편마비가 나타날 수 있으며 그 외 각막의 황달, 망막 출혈, 심장 비대, 간 비장 종대, 림프절 종대 등의 소견을 볼 수 있다. 특히 상기도 감염증이나 살모넬라균에 의한 골수염 등에 잘 걸린다.

2. 지중해 빈혈 증후군
- Thalassemia minor (thalassemia trait): 환자는 증상이 별로 없고 중증의 경우에도 다른 증상은 없으나 빈혈이 있다.
- Thalassemia major: 보통 생후 2~3세 사이에 시작되고 발열, 식욕 부진 및 창백 등으로 시작하여 가벼운 황달이 동반된다. 일반적으로 신체 발육의 지연을 볼 수 있으며 영양 부족과 비장 비대로 인한 복부 팽만이 현저하다. 오랫동안 수혈을 받은 소아 환자에게 피부의 멜라닌 색소 증가와 진피의 혈 철소 침착증(hemosiderosis) 때문에 피부가 황갈색을 띠게 된다.
- α-thalassemia: 빈혈은 경하게 나타나거나 관찰되지 않는다.
- 한국에서 보고된 이상 혈색소: 증상을 동반하는 발증(crisis)이 일어났을 경우에는 복통, 발열, 관절통, 요통 및 사지통을 특징적으로 호소하며 영유아기에는 돌연사를 일으키는 경우도 있다. 어떤 경우에는 적혈구의 급격한 용혈과 골수의 기능 부전이 동반되는 용혈 발증(hemolytic crisis)이 일어나는 때도 있고, 어떤 경우에는 무형성 발증(aplastic crisis)을 일으키는 경우도 있다.

치료

1. 겸상적혈구 질환
- 겸상 적혈구 보인자 (Hb AS): 치료가 필요 없다.
- 겸상 적혈구성 빈혈: 아직까지 치료적인 특수 요법은 없다. 대증 요법으로서 진통제, 충분한 수액 및 전해질 공급, 정상 적혈구 수혈 등이다. 최근에는 골수 이식이나 유전자 치료 등 새로운 치료 방법을 개발하고 있다.
2. 지중해 빈혈 증후군
중증의 thalassemia major에 대한 특별한 치료법은 없으나 최근에 동종 골수 이식이 효과 있는 치료법으로 대두되고 있다. 대증 요법으로 유일한 것이 적혈구 수혈이다. 소아에게 정상적인 성장과 발육을 유지시켜 주기 위해서 혈색소를 10g/㎗ 이상 유지하도록 하고 있다. 대부분 6~8주 간격으로 수혈 받게 된다.

예방

질병 자체의 예방은 불가능하나 빈번한 수혈에 의한 철분 축적을 예방하기 위하여 desferoxamine을 투여하는 것이 중요하다. 비장 비대가 심하거나 비 기능 항진증이 있을 때에는 비장 적출을 시도하게 된다.


감수 : 서울대학교 병원 혈액종양내과 전문의 김동완 (2010)



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